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姚如恩的发布

  • 截止到2020年2月13日上午9点16分,全国累积确诊新型冠状病毒肺炎患者59838例,其中重症患者比例约为15%,死亡病例共1366例 其中,具体怀孕患者或者在备孕期的患者的数字目前没有明确的统计和公布;在疫情过后,也会有不少曾经疑似感染后自愈,或确诊后自愈患者近期怀孕的人群 那新型冠状肺炎的感染,是否会影响已孕或者备孕人群的孕期过程是否会影响到胎...

  • 优生优育遗传咨询-携带者筛查

    发布时间:2019-12-03

    先给大家说一个真实的案例:一对不到30岁的年轻夫妻身体健康,4年前有了第一个宝宝,全家都非常高兴家里迎来了新的生命,然而不幸的是,孩子被发现患有先天性的儿童以及渐进性的失明,后来通过基因检测,诊断为Usher综合征,这是一种隐性遗传的罕见病,表现为先天性双耳感音性耳聋,以及进行性的视网膜萎缩可发展至全盲这样的打击对一个普通家庭是巨大的,家里没有一个人曾想到自...

  • 诊断为I型神经纤维瘤后,应该怎么办基因检测时早期诊断神经纤维瘤的最主要方法,许多患者因发现牛奶咖啡斑前往皮肤科就诊,经专科医生推荐,进行基因检测后发现NF1基因致病性变异后确诊为I型神经纤维瘤I型神经纤维瘤是一种良性肿瘤性疾病,一般情况下进展较慢,但患者仍需根据疾病的情况,定期到指定专科随访就诊,评估疾病进展其中包括眼科、骨科、内分泌科、儿保科等等根据已有临...